גן קנוואן שכיחות המחלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?
לקריאה נוספת והעמקה
ממליצה שכל בן זוג עתידי להורות יבדק. אם הוא לא אשכנזי, יהיה צורך בריצוף מלא של הגן אצלו, ולא להסתפק בבדיקות המוטציות השכיחות (האשכנזיות). בהצלחה