כרומוזום 18
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בהריון של אשתי בשבוע 15 התגלו 2 חדרי מח גדולים(לא יודעים כמה מ"מ) ובבדיקה חוזרת בשבוע 16 נמצא כתקין והוסר חשש זה על ידי הרוםא.בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי נמצאו לא תקינות מבחינתי כלומר עם סיכוי גבוה לתסמונת דאון.בבדיקת מי שפיר משבוע שעבר כולל בדיקת פיש נמצא כי אין תסמונת דאון אך כרגע יש בעיה עם כרומוזום 18.לדעת המעבדה עוד שבוע יתנו תשובה סופית לאחר שהכרומוזום יגדל בתרבית. 1.מהו כרומוזום 18?על מה הוא משפיע?איזה מומים יוצר? 2.האם כן יכול להיות קשר בין גודל החדרים במח (שהרופא שלל אך אני עדיין חושש) לבין כרומוזום 18? 3.תודה
ההגדרה "יש בעיה עם כרומוזום 18" אינה ברורה ולא ניתן לייעץ לך על המשמעות עד שלא יהיה ברור מה הבעיה. זה יכול להיות כלום או משהו חמור מאד - הכל לפי סוג הממצא
דחוף ביותר אנחנו מאוד לחוצים בבדיקת "פיש" של מי שפיר נמצא טריזוגמה של כרומוזום 18 .נא התייחסתוך בבקשה לשאלותי הקודמות כמו כן האם יתכן שכל הסימנים של תסמונת אדורארס הקשורים לטריזוגמה לא יופיעו כלל בבדיקת אולטרה סאונד-סקירת מערכות שנערכה בשבוע 16.1 ? איך נבצע הפלה אם האולטרא סאונד לא מאמת את אבחנת "פיש"?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
