בדיקת אקסום לאחר הפלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה
אפשר בהחלט להתחיל מאקסום לעובר בלבד, ובמידת הצורך ועל פי הממצאים להמשיך ולהוסיף הורים ניתן לפנות למכון הגנטי שבביהח איכילוב במידה ואתם מתקשים לקבל מענה במסגרות אחרות לגבי ההורים, אפשר לבצע גם סקר גנטי רחב שבודק נשאות למילות רבות ושונות. זה לא בהכרח קשור לממצאים שהיו בעובר. כם על זה מוזמנים לפנות לאיכילוב לקבל יעוץ והסברים. מאחלת בשורות טובות