בדיקת nipt מומלצת בגיל 42
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, נכנסתי להריון ספונטני בגיל 42 בדיוק. כרגע בשבוע 18. (בבית שני ילדים בריאים). לאחר בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני (חלבון עוברי) הסטטיסטיקה לתסמונת דאון עומדת על 1:790. אני לא מעוניינת לבצע דיקור מי שפיר ומעוניינת לעשות בדיקת nipt על מנת לקבל יותר וודאות לגבי תסמונת דאון (ואולי מספר תסמונות אחרות). האם יש הבדלים מהותיים בין הבדיקות הקיימות היום בשוק בדיוק ואמינות הבדיקה? האם ניתן להמליץ היכן כדאי לבצע את הבדיקה והאם להסתפק בבדיקה הבסיסית או שכדאי לבצע את המורחבת? אודה מאוד לתשובתך
לקריאה נוספת והעמקה
בדיקות ה NIPT NIPS הינו מדויקות יותר ובעלות שיעור גילוי גדול יותר מבדיקות הסקר השגרתיות. הן לא מחליפות את מי השפיר- לא נעשה בהם ציפ גנטי, אבל לעניין ההפרעות הכרומוזומיות השכיחות הנבדקות בהן, הדיוק יחסית גבוה. ואין בהם סיכון לעובר. בהצלחה