צ'יפ גנטי וריצוף אקסום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן
VSD הינו ממצא שכיח יחסית בעוברים. כשהוא ממצא יחיד (בהנחה שהיתה סקירה מכונת טובה) הסיכוי למצוא משהו לא טוב בציפ גנטי הינו אחוזים בודים. אכן. יתכנו ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כדאי לדבר עם הגנטיקאי/מעבדה לגבי נושא הדיווח, מאוד תלוי בך/בכם וברצון שלכם לדעת דברים אפילו אם לא ברור מעד הסוף הפרוש. כל זה צריך לעלות ביעוץ הגנטי הפרטני. לגבי אקסום- הסיכוי שימצא משהו מעבר לציפ גנטי במקרה של VSD מבודד גם הוא אינו גבוה. ברם אם מוצאים משהו- עשוי להיות גורלי. באקסום עוברי בדכ מקובל שלא לדווח על ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כאמור- כל זאת יש סגור ביעוץ גנטי.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
