סקר חלבון עוברי שליש שני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד"ר רכס שלום רב, ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה. אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול. בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500. קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל - 1:450. הממצאים כדלקמן: שקיפות עורפית: 1.4 PAPP-A: יצא 0.92 MOM HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM AFP: יצא 0.7 MOM HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM uE3: יצא 1.28 MOM עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89. ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG? תודה, ליאת
בסופו של דבר ביצעת את הבדיקה האבחנתית - מי שפיר, כך שתדעי את התשובה המוחלטת ולא סקר בעוד כמה ימים סקר ביוכימי עובד על אלגוריטם, שמחשב סיכונםים עפי רמת החומרים שנבדקים. יתכן אבן בשל HCG מעט מוגבר, למשל בכל מקרה עם NIPT בסיכון נמוך, הסיכוי לתסמונת דאון קטן מחזיקה אצבעות ובהצלחה
תודה. ממה נובע הפער של 1:57 לתסמונות קשות שאינו דאון לעומת 1:89 של שאר האוכלוסיה? האם זה בגלל ממצאי הסקר או ממצאים שעלו בסקירה (VSD ומוקד אקוגני)?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
