נשאות SMA, האם צריך להיבדק?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?
לקריאה נוספת והעמקה
נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה
אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?