שאלה לגבי ריצוף גנטי מלא
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אנחנו זוג שמיועד לתהליך פונדקאות בגלל איסור להכנס להריון מסיבות רפואיות . עשינו בדיקות סקר גנטיות מורחב. נמצאו 3 נשאיות אצל אחד ממבני הזוג למחלה אבל לשמחתי לא נמצאה אצל הצד השני. בהערות מצוין כי הסיכוי לצאצא חולה נמוך אך אינו אפסי. אבל על מנת להקטין את הסיכוי ניתן לבצע ריצוף מלא בנפרד. כשביצענו את הבדיקות בתחילת הדרך הסתפקנו בתשובות והתקדמנו בתהליך של ivf. יש לנו עוברים מוקפאים שעברו Pgd בעקבות מחלה ידועה אחרת. עכשיו הרופאה המלווה את תהליך הפונדקאות מעוניינת שנשלים את הריצוף הגנטי (אציין שאנחנו לא ראינו לנכון לבצע ריצוף והסתפקנו בתשובות שהסיכוי נמוך כי גם ריצוף מלא לא היה שולל ב100 אחוז את המחלות .) יחד עם זאת אני רוצה להבין את המשמעות של זה: 1. האם רלוונטי לעשות עכשיו ריצוף מלא אם יש לנו כבר עוברים מוקפאים? האם אפשר לדגום שוב אם חלילה מתגלה משהו? 2. מה סדר גודל עלות לבדיקת ריצוף גנטי( טווח מחירים) לכל מחלה? ומה משך הזמן שצריך להמתין לתשובות? 3. האם ניתן לשלול את המחלות בצורות אחרת כגון בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי? תודה רבה וחג שמח, מיכל
שלום מיכל אכן שאלות מורכבות אענה באופן כללי- כי זה מאוד תלוי איזה סקר עשיתם מה המוצאים איזה מחלה מדובר וכיצד ומתי הקפיאו עוברים תאורטית אפשר להפשיר עובר לדגום שוב ולהקפיא,א בל את זה צריך לשאול את המעבדה עלויות ולוחות זמנים- תלוי בגנים הספציפים בגדלם ומידת מורכבותם במי שפיר אפשר לבדוק הכל, אבל זה מצריך דיקור, תשובה מתקבלת מאוחר יחסית בהריון ובדכ עולה הרבה יותר ממליצה בחום רב על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע מגנטיקאי העוסק בנושא כדי לבל תשובה מלאה. בהצלחה!