מוטאציות שכיחות או ריצוף?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום למומחים. כחלק מבירור להפלות חוזרות בהריון, הומלץ לנו להרחיב את סקר הבדיקות הגנטיות שביצענו באמצעות הקופה, למרות שלא ידועות מחלות גנטיות במשפחות שלנו, ושהחפיפה במוצאים שלנו היא קטנה. הבנו שישנם כמה סוגי בדיקות ובאופן כללי- 1. כנגד מוטאציות שכיחות באוכלוסיה בישראל 2. בדיקת ריצוף מלא. אילו מסוגי הבדיקות נכונות לנו יותר לביצוע במקרה שלנו? אילו שיטות בדיקה קיימות לרשותנו במעבדות והמכונים השונים ומה ההבדל בינהן? תודה על תשובתכם.
לקריאה נוספת והעמקה
שלום אכן סקר גנטי הוא דבר חיובי ומומלץ, ברםאין קש בהכרח בין נשאות למחלות שבסקר להפלות חוזרות. אם יש 3 הפלות ומעלה ההמלצה היא ברור קרישה, ברור חלל הרחם, בדיקת נגדנים (לעיתים) רמות בלוטת תריס והיפופיזה וקריוטיפ לבני הוג לגבי הסקר המורחב - רלוונטי עבורכם 2 סוגי הסקרים. בעיקר תלוי במוצאים שלכם. בהצלחה