פנקוני אנמיה +PGD?HLA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב וחג שמח אני רוצה להתחיל את התהליך של PGD ן HLA כי ישלי ילדה עם פנקוני אנמיה. את המוטציה אנחנו עדיין לא יודעים ולכן גם לא יכולים להתחיל(התקשרתי אליכם אמרו לי ישר תתקשרי כשתדעי) לפני ההריון בדקתי את A ן C ויצאתי שלילית. אני ידעתי על הנשאות רק כשאבחנו את הילדה. רציתי לדעת האם יש משהו שאני יכולה לעשות בינתיים? בדיקות דם? מה תהליך ההמתנה לכל טיפול במידה ויש עוברים תואמים ובריאים- כמה מחזירים כדי שתהיה קליטה? כמה שיותר? למה אתה חושב שאין הרבה הצלחה של HLA? ניסיון ידע או מכשור?
נשמח לסייע לך אבל דרוש כאן מאמץ מרוכז להגיע לאבחנה. חשוב שתגיעי בשלב ראשון לייעוץ גנטי אצלנו, על מנת לדון בכל השאלות ולברר דרכים לאבחון הגן בהקדם. תוכלי ליצור קשר למזכירות המכון הגנטי ב- 03-6974704 או אלי למרפאה ב- 0524-266587
תודה . אני התקשרתי ואמרו לי לחזור אליכם רק כשיהיה לי תשובה על הגן
לגבי סיכויי ההצלחה: רק 1 מכל 4 עוברים מתאים ל- HLA ורק 3 מכל 4 חופשי מפנקוני. ז"א שרק 3 מכל 16 עוברים או בקירוב חמישית מכלל העוברים מתאימים - לכן הסיכויים פחות טובים מ- PGD רגיל - אבל יש בהחלט סיכויי הצלחה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
