רככת וPGS///////////////////////////////////////
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אני ובעלי הבאנו ילד בPGS מכיוון שלבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת ורככת. אנחנו עושים PGS לבחירת מין העובר. יש לי שאלה. בעלי ביצע בדיקת אקסום כדי לאתר אכן את גן הרככת והתוצאה היא : the result is consistent with the genetic diagnosis of x-linked dominant hypophosphatemic rickets נאמר לנו שבתוצאה זאת המחלה אכן עוברת לנקבות בלבד ולא לזכרים. נאמר לנו שאמו צריכה לעבור גם בדיקה לאיתור הגן, אך לא הובן לי - יש סיכוי שאם לאמו אין את המחלה אז אכן יש סיכוי שהיא לא תעבור לנקבות של בעלי או שבכל מצב היא תעבור לפי הבדיקת אקסום שהוא ביצע ? תודה מראש .
יש לשאול את הגנטיקאי.ת המטפל.ת למה הכוונה -אולי במטרה ללמוד עוד על השינוי שאותר, כל הסיכון לעוד בני משפחה חולים או על מידת ההשפעה של השינוי שאותר. קשה מאוד לתת מענה בלי כל המידע והתשובה המולק'ולארית.