זוג יהודים אשכנזים - בדיקות טרום הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב ד"ר, אנחנו זוג יהודים אשכנזים בגילאי 29 ו-30 חברי כללית מושלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות בסל ההריון ויצא תקין (אשתי נשאית של מחלה אחת ואני לא). האם את ממליצה לשלם ולהרחיב את הבדיקות? ביצוע כל הבדיקות האפשריות יעלה 3400 ש"ח. האם יש מאמר בנושא שאת ממליצה עליו שמנתח את ההסתברויות למחלות השונות וכד'? תודה רבה.
אחרי מחקר קצר, כרגע אנחנו נוטים להוסיף את הבדיקות ש*ניתן* לבצע בקרב יהודים אשכנזים כמו ניימן-פיק, פנקוני, בלום' Usher, ג'ובר ועוד. זה יעלה לנו 800 ש"ח בסך הכל עבור 10 בדיקות. אנחנו נוטים לוותר על ביצוע כל 400 הבדיקות האפשריות (בעלות של 3400 ש"ח) משום שלפי מאמר שקראתי הן מוגדרות קלות יחסית או ניתנות לטיפול או לריפוי או מתרחשות בגיל מבוגר. האם זה עושה שכל בעיניך? תודה רבה.
בבדיקות המורחבות ישנם גנים ומחלות רבות, נדירות יותר, שניתן לבדוק. בהדיקות שבסל "נעצרות" בשכיחות של סבי 1:100. ברם יתכן ואתם באופן נדיר נשאים למשהו בשכיחות יותר נמוכה. לפיכך יש הגיון בבדיקה מורחבת יותר. לצערי בדיקות אלה לא נכנסו לסל הבריאות השנה.. אולי שנה הבאה. בהצלחה
החלטה שלכם - יש הגיון בכל גישה :) רוב במחלות של בדיקות הסקר המורחבות הן של גיל צעיר אבל נכון הדבר שככל שמרחיבים, מכלילים גם מחלות יותר קלות או שמופיעות בגיל מבוגר יותר
כשאמרת שיש היגיון בבדיקות "מורחבות" התכוונת לאלה ב800 ש"ח, נכון? על יתר הבדיקות ב3400 שח היית מוותרת? ברור לי שאת לא לוקחת אחריות וכו'. פשוט מעניין אותי מה את היית עושה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
