חוסר בכרומוזום בדיקת צ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בהיריון ראשון, שבוע 20, עד כה כל הבדיקות תקינות לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת הכל תקין רק קילו עורק טבורי יחיד. בצ'יפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 3q11.2 של 1.072mb באיזור ללא גנים. סיווגו את הממצא כ - Likely benign ואף אמרו לי שאין טעם לבדוק ממי הגיע החוסר ושאם נלך לייעוץ גנטי יגידו לנו אותו דבר - שהממצא לא מדאיג מהסיבה הפשוטה שאין באיזור גנים. אני עדיין מאוד לחוצה מהממצא ותוהה האם בחוות דעת שניה עלולים להתגלות דברים אחרים. אשמח לעזרה.
תמיד אפשר לגשת לחו"ד שניה - עם כל נתוני ההריון כולל תשובת הציפ הגנטי המלאה. אפשר גם בביהח איכילוב במכון הגנטי. בהצלחה
תודה רבה. שאלה נוספת שקצת מטרידה. לאחר ייעוץ גנטי תוצאות מי השפיר והצ'יפ תקינות לחלוטין. בסקירה המוקדמת נמצא עורק טבורי יחיד, כממצא יחיד. מה הסיכויים שבסקירה מאוחרת ימצאו בעיות נוספות או באקו לב עובר?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
