ייעוץ גנטי בהריון ותינוק בן חודשיים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי תינוק בן חודשיים לא הודגם כיס מרה לא בסקירות ולא אצל התינוק. היה חשד להיפוספדיאס,ואכן יש. ובנוסף גילינו רק לקראת סוף ההריון אגני כליות מורחבות . ויש לו רפלוקס דרגה 5 . היועצת הגנטית לא המליצה על בדיקת אקסום אלא רק על הבדיקה הרגילה של מי השפיר שיצאה תקינה. משהו בי עדיין לא רגוע לאור כל הממצאים. מצד שני השאלה אם יש מה "לרוץ" לבדוק עכשיו.... הבהתי שיש תסמונות שיכולים להתגלות מאוחר יותר.... מה עליי לעשות
לא הבנתי ככ. יש ילד בבית בלי כיס מרה והיפוספאדיאס? עם בעיה כליתית? גם אם נעשה ברור כלשהו בהריון, ויש עכשיו חשד למשהו נוסף ו.או את לא רגיעה - ההמלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים להערכה עדכנית. בכל זאת יש דברים שרואים בחוץ שלא ניתן לבדוק אותם ברחם. במידת הצורך אפשר יהיה להשלים בדיקות נוספות, אם צריך בהצלחה!