תוצאות בדיקת אקסום בהיריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שבוע 36 להיריון, לאחר אסימטריה בטווח הנורמה בחדרים הלטרליים של העובר עשינו MRI מוח עוברי שהעלה עוד שני ממצאים עדינים. ביצענו בדיקת אקסום, בהתחלה הודיעו לנו שהיא תקינה ולאחר מכן עשו לה רה אנליזה וגילו שאני נשאית של גן בשם Tubb ושיש אותו גם לעובר. אנחנו ממש מודאגים, יש לנו שיחה עם גנטיקאי רק בשבוע הבא. אשמח לדעת מה זה אומר הגן הזה, והאם העובדה שאני בריאה ובמשפחתי אין שום בעיות נוירולוגיות, זה מעודד בהקשר של הילד שלי?
שלום מציעה להגיע ליעוץ עצמו שכן מאוד תלוי בממצאים, בשינוי שאותר ובפענוח ויש קושי לתת לזה מענה אונלין. מאחלת בשורות טובות
מה היה עם זה בסוף?