תוצאות בדיקת צפ גנטי לא ברורות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

15/06/2021 | 13:37 | מאת: תודה לייעוץ

שלום רב, הנני בהריון רביעי- 3 ילדים בריאים. עד כה סקירות ובדיקות- תקינות לחלוטין ביצעתי מי שפיר בשל גילי (35) והרחבת צפ גנטי . בתשובה- "תוספת במצב הטרוזיגוטי בכרומוזום 14Q42.2 בגודל 568KBP - בייעוץ מול מחלקה גנטית- לא נמצאו מקרים בספרות הרפואית (5- אך לא בעלי אותם מאפיינים) נאמר לי שאין מידע... עד כמה מוטרדת אני צריכה להיות מתשובה זו? כיצד ניתן לברר יותר? מרגישה תסכול מחוסר הוודאות וחוסר המידע בעניין. ממש אודה להתייחסות.

שלום ממליצה אם יש התלבטות לגבי תשובת ציפ גנטי להגיע ליעוץ פנים טל פנים במקום בו בוצעה הבדיקה. אם לא קיבלת מנעה בהחלט אפשר כם להגיע לחוד שניה במקום אחר (מוזמנת למכון הגנטי באיכילוב :) אם מתאים). לא ניתן לתת מענה אונליין במקרים כאלה כי הנושא באמת סבוך בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי