מאובחנת בcah אבל בגיקות גנטיות תקינות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן
יתכנו כמה אפשרויות או שהרקע למצב אצלך שונה ממה שנאמר /נחשד בעבר או שהבדיקות הגנטיות שנעשו במשפחה לא מלאות. ספציפית מדובר בגן מורכב שהבדיקה שלו מסובכת. אם יד ספק הייתי ניגשת ליעוץ עדכני עבורך/עבור שאר בני המשפחה. בהצלחה