תסמונת איקס שביר- נשאות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/07/2021 | 21:35 | מאת: דנה

אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?

מעל 200 חזרות עש ביטוי מחא של תסמונת הxהשביר כולל פיגור שכלי. מתחת למספר זה (ומעל 58) מדובר בפרהמוטציה. לנשאי םרהמוטציה יתכנו כנראה השפעות כמו נטיית יתר לאי ספיקת שחלות בנשים וסיכון מוגבר להפרעת תנועה בגיל מבוגר בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי