חסר כומוזומלי במקטע 16p13.11-12.3
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב. אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה
שלום אכן תשובות כאלה מלחיצות מאוד בהריון. על מנת לתת תשובה מלאה, כדאי להגיע ליעוץ גנטי (אפילו לחו"ד שניה). צריך את המיקום המדויק של השינוי (המספר המאוד ארוך שרשום בדוח) ויש חשיבות גם להיסטוריה המשפחתית ולעיתים לממצאים בהריון. בהצלחה