בדיקת X שביר וקריוטיפ לתורמת ביצית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! מתנצלים מראש על האורך של ההודעה- אנחנו בהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, ועשינו בדיקות של X שביר וקריוטיפ לתורמת הביצית החדשה שלנו, עם הקודמת לא הצלחנו... (זה נעשה בחו"ל) קיבלנו תוצאות ונשמח לדעת אם יש לכך איזושהי משמעות או משהו שכדאי שנשקול מחדש- analysis revealed a total of 44 autosomes AND 2 sex chromosomes with the presence of satellite on chromosome number 22. however no specific functions have been associated with the satellite segment so far. hence the karyotype can be considered as apparently normal. the sample was grown in a folate deficient medium. the samle was cultured using Thymidylate Synthetase inhibitor method. a total of 100 cellswere analyzed by Quinacrine, Gimemsa AND GTC banding. analysis reveald 46, x,x apprently normal female pattern. no fragile site wasnoted on the X chromosome. some patients with clinical suspicion of Fragile X can still have a fragile site in spite of showing normal karyotype, AND this can be detected by DNA analysis only. האם מומלץ לעשות בדיקה של ה-DNA לאור התשובה? האם הבדיקה הנוכחית אינה טובה דייה? האם כדאי שנעשה בדיקה ל-X של הגבר גם...? האם זה ניתן לביצוע אצל הגבר? תודה על התשובות!
נראה לי שהבדיקה ל X שביר שבוצעה מיושנת ואינה עדכנית. מומלץ בדיקת DNA. אי אפשר לבצע אותה לגבר כי התורשה רק מהאישה