פנילקטונוריה-יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
צהרים טובים. יש לי ילד בן 10 חודשים שיש לו הפרעת יתר של פנאלנין-נגזר של P.K.U מהיום שנולד אנו מבצעים לו בדיקות דם כל חודש והרמה היא בין 2-4 הוא אוכל אוכל כרגיל כולל מוצרי חלב. אנו ההורים לא ביצענו בדיוקת כלשהן/יעוץ גנטי. כעת אני רוצים לנסות להכנס להריון ותוהים מה לעשות. מברור אצל הרופא המומחה לפנילקטונוירה נמסר לנו שיתכן שהילד הבא לא יהיה חולה וגם אם יהיה אז הוא יהיה כמו הילד הראשון-כלומר תהיה לו הפרעת יתר ברמות הנ"ל. מה את מציע לנו לעשות?אנחנו ממש מבובלבים ולא רוצים לעבור שוב את הבלאגן שכבר עברנו. אני ממוצא-עירקי וכורדי האבא ממוצא סורי ותורכי. לעזרתך אודה
לקריאה נוספת והעמקה
כדי להימנע מלידת חולה צריך קודם כל לאבחן PKU באופן גנטי. כאשר הפגם יזוהה ניתן יהיה לבצע אבחון לפני ההריון א לפני הלידה. עליכם לפנות ליעוץ גנטי.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים