האם יש כלי לברר VUS
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום דוקטור בעקבות מוות אחרי הלידה של 2 ילדים בגלל הידרופס קשה עשינו בדיקת אקסום ויצא שם VUS .האם יש דרך כיצד נוספת כיצד לברר VUS מעבר לסגרגציה של המוטציה בבני משפחה נוספים תודה רבה
שלום משתתפת בצערכם על מות הילדים. לגבי ברור ממצאים באקסום- לפעמים ניתן להתקדם בעזרת פורומים בינל בהם חוקרים משתפים ממצאים שטרם פורסמו, בדיקות פונקציונליות ושיטות נוספות - מציעה להתייעץ עם המכון בו בוצעה האבחנה. בהצלחה