קלאב פוט ושקיפות גבוהה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, עקב שקיפות עורפית מוגברת ביצעתי סיסי שילייה, פיש יצא תקין ושאר הבדיקות עוד לא הגיעו. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- קלאב פוט דו"צ ומבנה גולגולת לא אופייני (לימוני) האם זה יכול להעיד על בעיה גנטית? מדובר בהריון ראשון ואיך אפשר לשלול האם סיסי שילייה יספקו את המידע הנדרש ? תודה.
שלום. נשמע שאכן העובר עלול להיות עם בעיה משמעותית - לאור הרגל הקלוטה והמראה של הראש. מדגימת סיסי השליה ניתן להתקדם לבדיקות נוספות כולל ציפ גנטי (שאני מניחה שהוא בעבודה) ואף ריצוף אקסומי. ממליצה בחום להמתין לתשובות, או לשוב אף לפני כן ליעוץ גנטי ולעדכן בממצאים החדשים בעובר. בהצלחה