גנים רציטיסיביים רדומים

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/10/2021 | 15:17 | מאת: אליה

היי בנוגע לסקר גנטי מורחב , האם בודק רק גנים פגומים מה קורה כאשר יש גן רדום שאינו בא לידי ביטוי האם גם אותו רואים בבדיקת הסקר ? וגם אם כן הוא יופיע כפגום ,?

שלום בסקר גנטי בודקים נשאויות למחלות שהן רציסיביות, שהאדם הנושא אותם לא מודע לנשאות והיא ברוב המקירם לא משפיעה על חייו - אלא אם צאצא עתידי יקבל 2 עותקים לא תקינים אחד מכל הורה כמו כן בודקים מחלות בתאחיזה לכרומוזום ה X אצל נשים, שגם בדכ לא בא לידי ביטוי משמעותי אצל הנשים הנשאיות. לזה נועד הסקר, במטרה למנוע לידה של ילדים חולים בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי