נשאות גנטית לפני החזרת עוברים מתרומה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/10/2021 | 19:44 | מאת: קרן

שלום רב, אני ובעלי לקראת החזרת עוברים מתרומת ביצית. לפני הפריית הביציות, בן זוגי ביצע בדיקת סקר גנטי מורחב (300 גנים) בו נמצא נשא למחלה גנטית אחת. ריצפנו את אותו הגן של תורמת הביצית והיא נמצאה שאינה נשאית (לא אושר לנו לבצע ריצוף מורחב מלא). כיום, לאחר כמה חודשים, קיבלנו מידע מאותה מעבדה בחו"ל שקיימת מוטאציה נוספת והוא נשא ל: Glycine encephalopathy (AMT-related) בשכיחות של 1:325 באוכלוסיה הכללית. קבלת דגימת דם נוספת מהתורמת וביצוע עוד בדיקה משמעותה עוד זמן (שעבורינו הוא קריטי) וכסף. השאלה היא האם בסטטיסטיקה למוטאציה הנ"ל, כדאי לקחת את הסיכון ולהחזיר עוברים מביצית שאיננו יודעים האם נושאת את המחלה ? תודה.

שלום זו החלטה לא פשוטה ומורכבת. אני מציעה לדון בה במסגרת של יעוץ גנטי אישי פנים אל פנים ולא אונליין כך. לעיתים מנסיוני נשארת גם דגימה של התורמת במעבדה שביצעה את הריצוף ואפשר להוסיף עוד בדיקה (שווה בדיקה). ולעיתים אפשר לבצע את הבדיקה אחכ מהעובר במי שפיר. כל זה דורש ליווי של גנטיקאי - ומתחיל ביעוץ גנטי פנים אל פנים. מוזמנים אלינו לאיכילוב :) בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי