דילמה לגבי בדיקת אקסום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בהריון תאומים לא זהים. ביצעתי סיסי שיליה + ציפ גנטי ב2 העוברים.לצערי בעובר אחד נמצא תסמונת דאון. בעובר השני נמצא חוסר בגן1 Loxhd להבנתי רק אם יש חוסר ב2 הגנים תהיה לקות שמיעה. האם לאור הנתונים ממולץ לי לבצע בדיקת אקסום לעובר ללא התסמונת דאון ?
חשוב לי לציין מספר עובדות שלא ציינתי מעלה 1. נכנסתי להריון בטיפולי פוריות תרומת זרע. אני בת 37 מעדות המזרח התורם אשכנזי. 2. בעוברית שהתשובה שלה יצאה תקינה בציפ הגנטי אבל כן מצאו חוסר בגן (613072) Loxhd1 ( מיקום גנומי Genome bulld GRCh 37)כל הבדיקות יצאו תקינות (סקירת מערכות, שקיפות) ***האם לאור ממצא זה (חוסר בגן אחד) ותאום עם תסמונת דאון (לא זהה) כן כדאי לבצע בדיקת אקסום עבור העוברית התקינה? זה לא עניין כספי בעלי ואני בטראומה ועוברים תקופה מאוד קשה ואני חוששת שתשובה לא ברורה באקסום תבלבל ותוסיף לי צער גדול. תודה
שלום תשובות גנטיות במהלך הריון עשויות להיות מבלבלות, בעיקר אם הן לא ודאיות, של ממצאים שטיבם לא ברור VUS. זו הסיבה שאין המלצה לבצע אקסום כשאין מומים או בעיות ברורות בעובר. ספציפית אצלכם הייתי מציעה יוץ גנטי על מה שנמצא בהריון, ועל מה אקסום עשוי כן/לא לגלות. אם קיבלתם כזה יעוץ, אפשר גם חו"ד שניה אם לא ניתן מענה מספק. קשה לענות באינטרנט מבלי להכיר את פרטי המקרה. מבינה את הבלבלול ואת הרצון לא לקבל מידע שאינו וודאי. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
