ריצוף גנומי מלא
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנומי מלא למטרה קלינית. נאמר לי שחייבים להגדיר מראש מה מחפשים, אחרת לא יהיה ניתן לפענח את התוצאה. מה עושים במקרה של סימפטומים רבים המערבים מערכות שונות בגוף (וגם סיפור משפחתי) , כשלא ניתן להגדיר מראש פאנל ספציפי שרוצים לבדוק? תודה מראש.
ממליצה לגיע ליעוץ גנטי לעבור על ספיור משפחתי ולנסות לראות אם יש בדקיה קלינית שמתאימה. אם לא- אולי לחפש אפיק מחקרי. בהצלחה