סקר גנטי מורחב -השלמה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013. בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין. מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו? שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי? שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון חמוצים בעובר? תודה רבה
הכוונה בשאלה האחרונה האם יש סיכון למומים בעובר
שלום לגבי הסקר המורחב- לא כל סקר מבוצע באותה השיטה/טכניקה. לכל אחד מהם סיכון שארי אחר למחלה בילדים. לכן על השאלה הזו מי שצריך לענות זה מי ששלח אתכם לסקר/המעבדה או המכון שבאמצעותו בוצעה הבדיקה, ובהסתמך על שיטת הבדיקה ודוח המעבדה. ניתן גם להגיע ליעוץ גנטי בנושא עם דוח המעבדה המלא המפרט נושאים אלה לנושא הקורונה- מומלץ לפנות לרופא מטפל, זהו פורום גנטיקה ואיננו עוסקים בנושא זה. בהצלחה