קשת אבי העורקים בצד ימין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בסקירת מערכות ראשונה נתגלה אצל העובר הממצא: קשת אבי העורקים בצד ימין. נתבקשנו לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת "די-ג'ורג'". בהנחה שלא מדובר במום גנטי, מה ההשלכות של ילד הנושא את הוריאנט הנ"ל? תודה רבה.
לקריאה נוספת והעמקה
זה הרבה פעמים וריאנט שפיר, וההמלצה לבצע דיקור מי שפיר אינה מובנת מאליה. רצוי לקבל ייעוץ גנטי מפורט בענין זה. אם אין מדובר בתסמונת (רוב הסיכויים), אז יש לעיתים בעיות עם קנה הנשימה, אך לא משהו חמור וזה ניתן לתיקון.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים