תוצאות סקר שליש ראשון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 33, בהיריון שני. שבוע 13+5. לפני שבוע באולטרסאונד שקיפות עורפית, השקיפות הייתה 1.5 מ"מ והכול נראה תקין. היום התקבלו תוצאות הסקר הביוכימי - Papp-a 0.21 mom Hcgb 1.26 mom סיכון לפי גיל בלבד 1:480, סיכון משוקלל 1:220. אפנה לייעוץ גנטי כמומלץ, אך בכל מקרה יש לחכות לפחות שלושה שבועות עד שאפשר לעשות מי שפיר. איך מומלץ להמשיך מכאן? העברתי דגימת דם ל-NIPT לפני כמה ימים. האם במקרה שהתוצאה שלה תקינה, אפשר להסתפק בכך? האם נדרש בירור נוסף בשל הערכים שהתקבלו?
בדיקת ה NIPT אכן מדוייקת יותר ביכולת גילוי שלה לתסמונת דאון ביחס לסקר שליש ראשון. היא לא מחליפה את מי השפיר (שבו ניתן לעשות למשל בדיקת ציפ גנטי) אבל מבחינת תסמונת דאון מדויקת למדי. ממליצה לגשת גם ליעוץ גנטי לקבל החלטות יחד עם הרופא.ה / יועצ.ת בהצלחה