תוצאות ריצוף גנומי smn1

הי ביצענו סקר מורחב בשיבא וקבלנט כי אני נשאית של , gjb2 וpmm2. בעלי לא . אנחנו בהריון שבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בכל זאת שלחנו ריצוף לאינביטה. בינתיים רק תוצאות בעלי חזרו ורשום כי הבדיקות תקינות ואינו נמצא נשא של מי מ299 במחלות שנבדקו תודה לאל. נרשמה שם הערה כי בגן smn1 איכות הבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לו 2 או 3 עותקים אבל צוין כי בדיקת 3-80t וריאנט נבדקה ויצאה תקינה. לציין כי שנינו בסקר של שיבא תקינים. ביקשו מהם לבצע עוד בדיקה גם לsmn2 . בכל מקרה אני בלחץ למרות שהבנו מהם שככ או ככ אם 2/3 זה לא נשאות?? אשמח מאוד לקבל הסבר שכן אכן בשיבא יצאנו שנינו לא נשאים והאם יש עוד סיכןן ב2/3 או שזה רק טכני ואיו משמעות לעובר. ממש ממש אשמח להסבר לחוצים מו הכל תודה

This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. ככ מצוין בדוח