התייעצות לגבי ממצא בסקירה מוקדמת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/05/2022 | 16:01 | מאת: אני

שלום, אני בת 34 בקרוב, בהריון שני . שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). בצעתי שבוע שעבר סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14+5, הכל היה תקין מלבד העורף שהיה מעט עבה- 3.7 מ"מ. הופנתי לייעוץ גנטי כי לדברי הרופא זה לא כל כך תקין. קראתי באינטרנט שתוצאת שקיפות עורפית שאינה תקינה היא : מ- 14 עד 19 שבועות: גדול או שווה ל-5 מ"מ. יש לי 2 שאלות: 1. האם מדובר בממצא תקין או לא תקין? לפי מה שמצאתי נראה כי זה בגבול הנורמה אבל הרופא אמר שזה עדיין נחשב ממצא פחות תקין. 2. אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי בשבוע 17 כולל שימור תאים. במידה והכל ימצא כתקין האם מומלץ במקרה זה לבצע אקסום? ממה שהבנתי תסמונת נונאן ובעיות נוספות לא מתקבלות בצ'יפ גנטי אלא רק בריצוף. תודה

22/05/2022 | 22:16 | מאת: אני

אני מדייקת את מה שכתבתי- הרופא כתב ששקיפות עורפית הייתה 3.7 (בשבוע 14+5). לא מדובר בקפל עור צווארי אלא בשקיפות עורפית.

שלום בשבוע 14+ זו כבר לא שקיפות עורפית אלא כפל עורף. אין למדוד שקיפות. אם מדובר בכפל שנמדד כמו שצריך זה תקין לחלוטין. בדיקת ציפ גנטי במי שפיר אכן לא מגלה את כל ההפרעות /בעיות בעובר. למעשה גם בדיקת אקסום לא מגלה ׳הכל׳ המלצה על אקסום היא רק במצב בו יש מומים בעובר (שעד כה לשמחתך אין). שמירת דנא מדיקור בכל מקרה מומלץ לעשות

24/05/2022 | 20:52 | מאת: אני

תודה רבה. הרופא שבצע את סקירת המערכות כתב בדיוק כך "העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ ". כאמרו התבצע ב14+5. הראתי את זה לרופאת נשים והיא גם אמרה שלא מודדים שקיפות והפנתה לגנטיקאית כי אמרה שבכל זאת מעל 35 מ"מ זה חריג. הרופא שביצע את הסקירה הוא רופא בכיר באחד מבתי החולים הגדולים ומנוסה. הוא להבנתי דיבר על הנוזל שיש בעורף ולא על העור המעובה (אחרת היה כותב קפל עורף לא? אשמח אם תוכלי להגיד לי את דעתך, ואם אכן מדובר בשקיפות כמה זה לניסיונך חריג מהנורמה. תודה רבה!!!!

29/08/2024 | 21:10 | מאת: אנונימוס

האם עורף בעובי 6.3 בסקירה שנייה הוא ממצא לא תקין? מהי משמעותו? איך ממשיכים מכאן?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי