שאלה חשובה- פאנל גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/05/2022 | 03:59 | מאת: דני

שלום רב, אני בן 33. עקב חשד למחלת רקמת חיבור, הומלץ לי ע"י הגנטיקאי לבצע בדיקת פאנל גנטי NGS למחלות רקמות חיבור. למעשה, בקופ"ח שלי קיבלתי התחייבות עבור בדיקת "ריצוף גן עפ"י מספר אמפליקונים". שאלתי היא: האם שמה של הבדיקה שמופיעה על ההתחייבות שקיבלתי תואמת את הבדיקה שהומלצה לי ע"י הרופא גנטיקאי? אם לא, ברצוני לדעת מהן ההבדלים בין שתי הבדיקות הנ"ל והאם ריצוף אמפליקון עשוי גם לגלות מחלות רקמות חיבור למיניהן? תודה!

הט17 מאושר ריצוף של גן/גנים בדכ. אבל קשה לענות מבלי להכיר את המקרה ואת מה שהרופא המליץ. מציעה להראות לרופא המפנה את הט17 ולוודא שזה מתאים. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי