בדיקות סקר לתסמונת דאון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/06/2022 | 14:39 | מאת: עידן

היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה

סקר שליש ראשון ושני נועדו לגלות תסמונת דאון. והתשובה היא כזו שאכן יש המלצה לבצע מי שפיר. שיאשר או ישלול זאת באופן וודאי. לגבי 2 כלי דם בחבל הטבור - כממצא בודד הוא כשלעצמו לא נחשב ככזה שנותן התוויה לדיקור, אבל יש המלצה לסקירה מכוונת טובה לוודא שאין מומים נלווים אחרים.. גם מי שפיר עם ציפ גנטי CMA וגם אקסום לא יכולים לשלול כל מחלה אפשרית. לא קיימת בדיקה כזו.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי