סקר גנטי מורחב -שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?
סקר מורחב בודק רשימה מסוימת של מחלות/גנים בלבד. לפעמים בפאנל של מוטציות ולפעמים בשיטת ריצוף כתלות במעיבדה/סקר. בבדיקת אקסום מרצפים את אותו 2%~ של דנא שהופך לחלבון. בדכ מדובר ברשימה מקיפה וארוכה יותר של גנים. המטרה היא לא לחפש נשאויות משותפות בגנים רציסיבים או בתאחיזה לכרומוזום ה X שאצל האישה, אלא מחלות ישירות בעובר.