סקר גנטי מורחב -שאלה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/06/2022 | 10:20 | מאת: אורי

שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?

סקר מורחב בודק רשימה מסוימת של מחלות/גנים בלבד. לפעמים בפאנל של מוטציות ולפעמים בשיטת ריצוף כתלות במעיבדה/סקר. בבדיקת אקסום מרצפים את אותו 2%~ של דנא שהופך לחלבון. בדכ מדובר ברשימה מקיפה וארוכה יותר של גנים. המטרה היא לא לחפש נשאויות משותפות בגנים רציסיבים או בתאחיזה לכרומוזום ה X שאצל האישה, אלא מחלות ישירות בעובר.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי