התלבטות היריון נוסף - סיכוי לילד בריא
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בת 39 שלושה בנים. שניים בריאים. ילד אחד עם תסמונת גנטית שאינה תורשתית שבמתבטאת בהתנהגות אוטיסטית, שנמצאה באקסום. כמובן בעבר ברור גנטי מקיף. מתלבטים לגבי ילד רביעי. מה הסיכוי שבהריון תקין, בדיקות תקינות, ובנוסף אקסום מכוון לתסמונות אוטיסטיות, בהנחה שגם זה יצא תקין. מה הסיכוי לילד בריא? 99%? פחות?
שלום קשה לי לענות מבלי לעבור על ההיסטוריה המשפחתית שלכם ולראות את נתוני האקסום. גם דברים שהתרחשו לראשונה בפרט מסוים, עשויים תחזור, בסבירות נמוכה, בגלל אפשרות נדירה של מוטציות שמקורן בתאי הזרע או הביצית. בגדול בכ 1-2% מההריונות עשויים להיות הפרעות או בעיות משמעותיות, שגם נוכח סקירות ציפ גנטי וקסום תקין לא תמיד עולים על הכל. ממליצה לפנות למקום שמכיר את הגנטיקה המשפחתית כדי לדייק את זה יותר עבורכם. בהצלחה