חסר בכרומוזום 16P13.11
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר ועלה ממצא של חסר בכרומוזום 16P13.11. מה הסיכויים למום בעובר? האם מומלץ על הפסקת הריון? עשינו NIPT, חלבון עוברי, שקיפות מורחבת - והכל תקין.
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
07.08.22 | 12:54
שלום. ממצאים של חסרים תת מיקרוסקופיים לא מתגלים בבדיקת NIPT ולעיתים אין כל סימן או בעיה בסקירה. לגבי הפרוגנוזה- יש לקבל אותה ביעוץ גנטי מסודר, עם הקואורדינטות המדויקות של גבול השינוי. בהצלחה לא כל החסרים בהכרח בעיתיים
אשמח לדעת אם יש לכם תשובה בנושא, לאחר הלידה.
לצערנו החסר הוביל למחלה סופנית בעובר בשם KGB. לא הייתה אופציה להמשך ההריון ולידה וביצענו הפסקת הריון.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
