בדיקת ריצוף אקסומי למי השפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אם אני ובעלי עשינו בעבר בדיקת סקר גנטי מורחב ובדיקת קריוטיפ גנטי (לאחר שתי הפלות רצופות), האם זה לא מייתר את בדיקת האקסום לתאי העובר בהריון זה? האם בדיקת האקסום מספקת מידע שונה לגמרי מהבדיקות האחרות? המון תודה!
בדיקת אקסום שונה מבדיקת קריוטיפ או בדיקת סקר (רגיל או מורחב). בבדיקת אקסום עוברים על אותו חלק בדנא שמתורגם לחלבון (כ 2% מכלל הדנא) - דבר שלא ניתן לעשותו בקריוטיפ. גם בדיקת סקר מצומצמת בדכ לרשימה סגורה של גנים . בהעדר סיבה (חלילה מום בעובר) אין תמימות דעים לגבי נחיצות/המלצה לביצוע אקסום בהריון- שכן יתכנו ממצאים שמשמעותם לא ידועה - דבר שךעיתם קשה מאוד לפענחו ולתת המלצות בהריון בהצלחה