טלסמיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/04/2009 | 13:40 | מאת: קרן

שלום, בעלי ואני נישלחנו לבצע בדיקת נשאות לטלסמיה (אני אשכנזיה ובעלי עירקי ולבן אחות של בעלי יש ילד חולה טלסמיה מינור). האם זה בסדר שנישלחנו לבצע ספירת דם רגילה דרך קופ"ח? רופא המשפחה אמר ששנינו איננו נשאים עפ"י ספירת הדם. האם לא צריך בדיקה נוספת שבודקת את שרשרת ההמוגלבין או שבדיקה זו ניתנת רק למי שיש עבורו חדש כי הוא נשא לטלסמיה ? שאלה נוספת: האם ילד חולה בטלסמיה מקבל גן פגום משני הוריו או שמספיק רק מהורה אחר? האם אשכנזי (אני) יכול להיות נשא לטלסמיה? תודה ויום טוב

לקריאה נוספת והעמקה

זה בסדר שנשלחתם לבצע ספירת דם רגילה זו בדיקת הסקר, רק מי שמקבל תוצאה חריגה מופנה לבדיקה יסודית יותר. אכן, ילד חולה בטלסמיה מקבל גן פגום משני הוריו תלסמיה נדירה ביותר באשכנזים

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי