סקר גנטי מורחב לפני טיפולי פוריות ותרומת זרע
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 42.5, מעוניינת להתחיל טיפולי פוריות והבאת ילד מתרומת זרע (תורם חו״ל). היה לי תור אצל אחות גנטית דרך הקופה וביצעתי בדיקות דם גנטיות בסיסיות כפי שהוצע לי. ממתינה לתוצאות. מכיוון שמדובר בתרומת זרע, אני בחששות בכל מה שקשור לנשאות מחלות גנטיות והבנתי שמומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות. מבדיקות ברשת ראיתי שיש מס' בדיקות ומקומות שמציעים את השירות ויצאתי מבולבלת. נתקלתי בכמה בדיקות: family first של פיוג'ן ג'נטיקס, myscreen, carrierscan של שיבא..ועוד. אשמח לדעת איזו בדיקה באמת הכי מורחבת ומקיפה והאם יש בדיקה שמתאימה יותר למי שמתכננת להכנס להיריון מתרומת זרע מחו"ל. תודה רבה!
שלום כדאי להתייעץ עם הבנק בחול/ בנק הזרע בארץ המתווך כדי לעשות סקר שדומה למה שהתורמים בחול עוברים וכך לעשות MATCHING אידיאלי - כששניכם נבדקים לאותה רשימת גנים פחות או יותר. בגדול הסקרים המרצפים - דוג FULGENT ו SEMA4 עשויים לגלות גם מוטציות נדירות ויחודיות, בעוד הפאנלים של המוטציות המורחבות דוג carrierscan/ myscreen (אותה בדיקה, 2 בתי חולים אחרים) בודקים רשימת מוטציות סגורה אך גדולה. כולם טובים, ההבדלהוא בשוליים. לאוכליסיה יחודית (בדואים, ערבים מכפרים מסוימים בצפון ובדרום, יוצאי בוכרה/ קווקז ועוד כמה שלא מיוצגים טוב בסקרים הבינ"ל ) לפעמים עדיף את הסקר המקומי שמותאם יותר טוב לאוכלוסיה שבארץ. בהצלחה
שלום, על איזה מהסקרים המורחבים תמליצי ליוצאי בוכרה/קווקז (אוזבקיסטן והאזור)?… תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
