תסמונת פייר רובין ומיקרו רטרוגנטיה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה
בכל מקרה של התלבטות- מוזמנת להגיע ליעוץ גנטי טרם החלטה כה גורלית. אפשר לעשות אבחון בעובר (לוקח זמן) ולנסות אולי להבין את מקור הממצאים. אפשר לגשת גם לחוד שניה טרם החלטה אם את לא שקטה.