מוזאיקה תסמונת טרנר 10% הריון ולידה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.
כיון שמדובר בתרומת ביצית- אין סיכון גנטי לעובר שירש ממך הפרעה כרומוזומית. לכל שאר הנושאים- ממליצה לדבר עם צוות הריון בסיכון, שמכירים אותך אישית ואת ההיסטוריה הרופאית שלך ללא קשר לטרנר. הריון בגיל 50 מצריך הכנה מתאימה ומעקב צמוד, ולכן כדאי לבצע את המלצות הרופאים.
תודה, אבל לא ענית לי על השאלה ששאלתי.... שאלתי האם אני צריכה לעשות בדיקת mri בגלל מוזאיקה 10% של טרנר בנוכחות אקו לב תקין? או שאין צורך לדעתך?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
