פולידקטיליה, האם לבצע בדיקת אקסום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הריון ראשון, בסקירת מערכות מוקדת התגלתה אצבע נוספת ליד הזרת ביד ימין. כל שאר הבדיקות יצאו תקינות, עשיתי מי שפיר+ ציפ גנטי ויצא תקין. אין לנו היסטוריה משפחתית לפולידקטיליה. אנחנו חושבים גם על האקסום, כמה זה כדאי?
ממליצה בהחלט לשקול בחיוב שכן אמנם אוב המקרים של ממצא מבודד הם בדיוק זה: מבודד רק לאצבע, ברם בהחלט יתכנו גם דברים אחרים פחות נעימים שיכולים להתגלות רק בבדיקת אקסום (לא יתגלו בציפ גנטי) כדאי להתייעץ עם גנטיקאי על כך בהצלחה