חשד לupd בכרומוזום 15
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי, בתוצאה של ציפ גנטי נמצא מקטע LOH בכרומוזום 15. 15q14-22 כיוון שזה קרוב לאזור שידוע כאזור החתמה היועצת גנטית המליצה על בדיקת אקסום לשלול upd. כרגע מחכים לתוצאות אבל רציתי להבין יותר. האם יתכן upd רק על חלק מה כרומוזום? אם זה על כרומוזום שלם, למה הציפ לא גילה loh על כל שאר הכרומוזום? מה הסבירות עם חשד כזה שאכן לא מדובר בupd? תודה רבה.
יתכן LOH על חלק מהכרומוזום אכן. אפשר לפעמים לראות בציפ- תלוי בסוג בציפ. אפשר לבדוק UPD גם לא דרך אקסום אלא בבדיקה מכוונת של העובר + הורים במעבדות העושות זאת (דוגמת מעבדת בני ציון) לגבי סבירות קשה לענות כי לא רואה את הציפ המקוורי - כדאי לבדוק מול המעבדה המבצעת
תודה רבה על המענה. רק אחדד את השאלה האם LOH על חלק גדול מהכרומוזום הוא בדרך כלל איניקציה לupd? האם יתכן אפשרות כזאת בכלל שupd הוא רק על חלק מכרומוזום?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
