בדיקת גנטית בהריון שבוע 14

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/11/2022 | 09:49 | מאת: רונה

שלום רב, אשמח לעזרה. אני נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 14. בעלי ואני עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני כ-3 שנים, וכעת התקשרו מהמעבדה בה בעלי עשה את הבדיקות, ונמסר לו כי בעקבות עדכון על סיווג מחדש של שינוי שנחשב בעבר כבל משמעות לא ידועה וכיום מסווג כקשור עם מחלה - בעלי נמצא נשא למחלת גליקוגן מסוג V בגן PYGM. מתברר כי אני לא נבדקתי לגן הזה בזמנו (עשינו במעבדות שונות). כעת אני בלחץ מהמחשבה שאולי גם אני נשאית לגן זה. מה האפשרויות העומדות בפניי כעת? לעשות בדיקה בשיטת ריצוף לא ממש רלוונטי בשלב בו אני נמצאת, כי התוצאות יגיעו בעוד כחודש למיטב הבנתי. האם מומלץ לי לעשות מי שפיר בנסיבות האלו? האם יש אפשרות לבקש להיבדק במי שפיר לגן הספציפי הזה?

בשבשוע 14 לא עושים דיקורא מי שפיר גם תשובה שתגיע בשבוע 18 רלונטית. וגם בשבוע 20 ו 22. אז יש לך זמן להשלים ברור שלך בנחת רב. והרי רוב הסיכויים שאת לא נשאית בהצלחה :)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי