כפילות חלקית 22q11.21

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/12/2022 | 10:59 | מאת: רחלי

שלום רב, תוצאת בדיקת הצ'יפ הגנטי הראתה שיש כפילות בגודל 1.42mb וחפיפה חלקית לduplication syndrom (בין מקטע A לB) להלן מספר שאלות; 1. מה זה אומר חפיפה חלקית? 2. האם בדיקת נשאות ההורים תעזור למשהו בהריון הקיים? 3. האם התסמונת נפוצה? 4. האם יש אפשרות לדעת את ההשלכות? תודה רבהההה

שלום כדי לתת תשובה ופענוח לציפ גנטי צריך את הקואורדינטות המדויקות של השינוי שנצפה. יש לבקש יעוץ מהמעבדה והמקום בו בוצע הדיקור. לחו"ד שניה, אם רלוונטי כי לא קיבלת מענה - כדאי ללכת עם כל מסמכי ההריון. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי