הישנות אוטיזם במשפחה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי,יש לי בת מהריון ספונטני,והבת השנייה מאותו אבא לאחר 7 שנים שבהם לא הצלחנו להרות,אחרי טיפולי ivf עם מיון זרע ו-icsi וטיפול בפרדניזון לאחר החזרת העוברים. הבת השנייה אובחנה עם אוטיזם בתיפקוד גבוה לפני כשנה היו בספק עיכוב התפתחותי כי יש שיפור משמעותי ללא טיפולים ובעיות התקשורת מינוריות לעומת הקשיים השפתיים.יש לנו עוברים מוקפאים ואנחנו בתהליך החזרה להריון נוסף ולא יודעים כיצד לנהוג.האם רצוי לאבחן את הילדה קודם? מה סיכויי ההישנות?
כדאי אם אפשר לבצע אבחון גנטי לבת, או לפחות שגנטיקאי יראה ויחווה דעה מה הסיכוי לאתר משהו בבדיקה גנטית. אם מדובר באוטיזם מבודד בתפקוד גבוהה ללא כל הפרעה אחרת הסיכוי למצוא הסבר גנטי אינו עולה על 10%. ברם כדאי שגנטיקאי ילדים מנוסה יבדוק ויתן על זה מענה פרטני. בהצלחה