שאלה בנוגע לאקסום- תודה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב ביצעתי לפני הריון אקסום עקב סרטן מעי גס חרשות ובעיות קרדיולוגיה במשפחה שלי. נמצאתי נשאית לTMC1 ולMUTY. אין לנו נשאות משותפת שנמצאה. הפנו אותי לגסטרו שאמר מעקב כל 5שנים. ולגבי TMC1 אמרו שאין צורך בהערכה נוספת כיוון שבן זוגי שלילי.רציתי לדעת האם במסגרת הבדיקה בדקו גם BRCA? ושאלה נוספת האם במהלך החיים נשאות של TMC1 יכולה להיות פעילה?
שלום מציעה לפנות למעבדה המבצעת כדי לקבל על כך מענה. סביר להניח שבדקו BRCA, ברם מענה מלא- מול המעבדה. כנל לגבי המלצות לפעולה והיתכנות של השפעה על היום יום. תלוי במנה נמצא, באיזה גן וכו.