סקירה מוקדמת - ממצא

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

12/02/2023 | 14:54 | מאת: שרית

שלום, בצעתי בשבוע 16+1 סקירה מוקדמת. גיל ההריון לפי מדידות (17+1( בסקירה עלה כי לאובר יש קפל עורף 4.4 למעט זה הכל תקין. אציין שהשקפיות שבצעתי יצא 2.2 הרופא הפנה אותי לייעוץ גנטי אך אני לא מוצאת תורים באופן מידי. קבעתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לשבוע הקרוב אבצע גם שמירה של המי שפיר במידה ואצטרך להמשך ההריון. רציתי לשאול אם הציפ הגנטי נותן מענה על קפל עורף? או שיש בדיקות מורחבות יותר שעלי לבצע? בנוסף אציין כי בקרב משפחתי המורחבת היו 3 מקרים עם תוצאות דומות בעניין קפל עורף. יכול להיות שמדובר במבנה של עורף במשפחה?

אכן יתכן שזה עניין של מבנה גוף. כפל כזה מעלה את הסיכון כי מדובר בתסמונת דאון- לכן בדיקת מי שפיר תתן לכך מענה. כדאי לשמור דגימת דנא עוברית אם יהיה צורך בבדיקות עתידיות בהמשך.

13/03/2023 | 14:09 | מאת: שרית

תודה רבה קיבלתי תוצאות מי שפיר וציפ גנטי תקינים. יש לי גם תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים האם רלוונטי ללכת?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי