מי שפיר- חסר כרומוזום 16
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי,אני בת 35 הריון ראשון IVF מתרומה. בשבוע 24. לאחר חלבון עוברי (הסיכון המחושב לפי גילי בשילוב תוצאות הבדיקות 1:130) ביצעתי מי שפיר וחזרה תוצאה לא תקינה. חסר של 0.6 דנ"א בכרומוזום 16p11.2 ברצוני לשאול יש לנו עוד עובר מוקפא, האם ניתן לבדוק אותו לפני ההחזרה לרחם?על מנת להימנע שוב מלידה שקטה... כמובן שביצענו בדיקת צ'יפ גנטי לי ולתורם. עוד לא חזרו תשובות. איך בכלל קורה דבר כזה? הרי עשו בנינו התאמה גנטית. האם נתקלת בילד שנולד בריא עם חסר בכרומוזום? עד כמה זה באמת חמור 0.6
שלום. קשה לתת יעוץ גנטי על כך באינטרנט. לעיתים חסרים מתרחשים לראשונה בעובר, ולעיתים הם מורשים מהורים שהם בריאים או לא מבטאים את השינוי. השלב הראשון הוא להשלים את הברור של ההורים הביולוגים. ואז ניתן יהיה להבין מה מידת הסיכון להישנות. בשלב השני- יש לפנות למעבדת ה IVF, -אם אכן אחד ההורים הביולוגים נשאים- לברר האם ניתן לבדוק זאת בעוברים קפואים. לא תמיד זה אפשרי, אבל לעיתים כן בהצלחה